本報記者 許林艷

    作為個性化醫(yī)療的重要基石，基因檢測行業(yè)處于飛速發(fā)展階段，政策支持、技術突破和市場需求等共同推動行業(yè)規(guī)模持續(xù)擴大。

    作為A股基因檢測概念第一股，成都市貝瑞和康基因技術股份有限公司（以下簡稱“貝瑞基因”）成立于2010年，15年來，一直致力于基因檢測技術向臨床應用的全面轉化，目前已經有超2000家醫(yī)療機構使用貝瑞基因的基因測序整體解決方案。

    近日，《證券日報》記者走進貝瑞基因，與公司董事長高揚共同探討在AI賦能醫(yī)療行業(yè)的當下，基因檢測行業(yè)如何發(fā)展創(chuàng)新；在行業(yè)競爭格局日益激烈的情況下，公司如何破局突圍。

    持續(xù)發(fā)力人工智能

    科學技術不斷迭代革新，個性化醫(yī)療時代正在崛起。

    人工智能技術迅猛發(fā)展，“AI+”成為當下市場熱點。世界經濟論壇發(fā)布的報告預計，2024年到2032年，AI醫(yī)療市場將以每年43%的速度增長，市場規(guī)模有望達到4910億美元。

    談及AI給基因檢測行業(yè)帶來的變化，高揚對《證券日報》記者說：“最明顯的可以總結為提速增效。隨著測序成本越來越低，測序產出不斷增多。以前，無論是實驗室工作人員還是醫(yī)生，在病人病情解讀和分析方面都需要投入大量精力。但是開源大模型出現(xiàn)之后，我們將歷史上積累下來的不同維度的數(shù)據(jù)與其結合，訓練出來了適合臨床級基因檢測的算法模型，用以輔助診斷，極大提升了相關工作人員的效率。”

    乘AI東風，貝瑞基因在人工智能方面持續(xù)發(fā)力。公司不僅自主研發(fā)了NLPearl遺傳疾病人工智能臨床決策支持系統(tǒng)、CNVisi智能報告解讀系統(tǒng)，為科研和臨床工作者提供智能決策支持和整體解決方案，近期，公司還正式發(fā)布了GENOisi™智能體，整體系統(tǒng)分為三個主要中心——智能化數(shù)據(jù)中心、智能化實驗室管理中心以及智能化AI應用中心。這標志著貝瑞基因在智能化應用方面邁出了重要一步。

    “隨著未來智能體在臨床應用方向的普及，可以有效緩解病人在不同醫(yī)療機構，甚至是跨市跨省的醫(yī)療機構之間來回奔波的煩惱。隨著效率的提升，基因檢測將惠及更廣大的患者人群。”高揚表示。

    數(shù)據(jù)安全是人工智能落地應用繞不開的話題。醫(yī)療數(shù)據(jù)涉及個人隱私，如何在利用數(shù)據(jù)提升醫(yī)療服務的同時，確保數(shù)據(jù)安全與患者隱私，是當前AI醫(yī)療發(fā)展面臨的重要挑戰(zhàn)之一。由此，如何對臨床數(shù)據(jù)進行高質量標注及算法調優(yōu)能力，將成為企業(yè)的重要競爭力。

    “公司在清洗內部積累的數(shù)據(jù)時，已經進行了整體的梳理工作以及非常有效的信息標注工作。”高揚說。

    業(yè)務范圍不斷拓展

    基因測序行業(yè)正處于快速成長階段，隨著高通量測序技術的快速發(fā)展，諸多企業(yè)紛紛涌入這一賽道，國內成熟基因測序產品和服務的競爭愈發(fā)激烈。

    在這一市場格局下，貝瑞基因始終堅持創(chuàng)新研發(fā)。在產前階段，公司擁有全套自主知識產權的“貝比安”無創(chuàng)產前基因檢測（NIPT）技術，這也是全球第一家將該技術用于臨床檢測的公司。在此基礎上，公司還研發(fā)出了針對100種染色體病及基因組病篩查的“貝比安Plus”無創(chuàng)產前檢測（NIPT Plus）等產品。新生兒階段，公司布局有“貝新安”，運用第三代測序技術、全外顯子組測序（WES）和全基因組測序（WGS）進行全面篩診。

    成立至今，生育健康、遺傳病檢測一直是公司的主攻方向。“作為全球率先研發(fā)并成功在臨床推廣NIPT的公司，隨著渠道的不斷拓展和技術的持續(xù)創(chuàng)新，已經形成了貝瑞基因獨特的先發(fā)優(yōu)勢，成本不斷降低，規(guī)模效應日漸顯現(xiàn)。”貝瑞基因有關工作人員對《證券日報》記者說。

    談及基因檢測市場的未來發(fā)展趨勢，高揚表示：“當前基因檢測成本不斷降低，基因檢測正從臨床診斷向健康管理延伸，公司也將在這一方向上不斷發(fā)力。”